ما هو التليف الكيسي وكيفية التعايش معه

2024 مؤلف: Malcolm Clapton | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-17 03:46

يمكن أن يمر هذا المرض القاتل دون أن يلاحظه أحد حتى سن الرشد.

وفقًا لإحصاءات التليف الكيسي العالمية (الصورة السريرية ، التشخيص ، العلاج ، إعادة التأهيل ، التوزيع) ، يعاني 5 آلاف مولود من التليف الكيسي. في السابق ، كان هذا حكمًا: مثل هؤلاء الأطفال ، كقاعدة عامة ، ماتوا في مرحلة الطفولة المبكرة. ومع ذلك ، اليوم ، بفضل التقدم في الطب ، يمكن لمثل هؤلاء الناس أن يعيشوا حياة مُرضية.

إليك ما تحتاج لمعرفته حول هذا المرض الخطير وغير القابل للشفاء ولكن يمكن السيطرة عليه.

ما هو التليف الكيسي ومن أين يأتي

التليف الكيسي حول التليف الكيسي (من الكلمات اللاتينية "مخاط" - مخاط و "لزج" - لزج) هو اضطراب خلقي ينتج فيه الجسم مخاطًا سميكًا ولزجًا بشكل مفرط.

بشكل عام ، الإفرازات المخاطية ضرورية للتليف الكيسي: فهي تغسل الأعضاء والأنسجة ، وتمنعها من الجفاف وتزيل البكتيريا المسببة للأمراض. لذلك ، فإن المخاط الصحي مثل زيت الزيتون - رقيق ، زلق ، متدفق. ولكن مع التليف الكيسي ، فإن تناسقه يكون مضطربًا.

النقطة المهمة هي البروتين المحدد CFTR ، والذي يشارك في إنتاج العرق والعصائر الهضمية والمخاط. تتمثل إحدى مهام هذا البروتين في نقل أيونات الصوديوم والكلور (وهي مكونات ملح) إلى سطح الخلايا الظهارية المبطنة لأعضاء وأنسجة جسم الإنسان. تعمل مكونات الملح هذه على جذب الماء إلى الخلايا ، وهي بدورها تعمل على تفكيك المخاط ، مما يمنحه السيولة اللازمة. هذه هي الطريقة التي يعمل بها بروتين CFTR بشكل طبيعي.

ومع ذلك ، بسبب خلل خلقي في أحد الجينات ، يمكن أن يتعطل عمل CFTR. لا توجد رطوبة كافية ، ويصبح المخاط الذي تفرزه الغدد الصماء سميكًا بلا داعٍ.

ما سبب خطورة التليف الكيسي؟

يؤدي المخاط السميك واللزج إلى انسداد القنوات المختلفة في الأعضاء الداخلية ، مما يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة تتعلق بالتليف الكيسي.

في أغلب الأحيان ، تتأثر الرئتان. يؤدي احتقان المخاط في الشعب الهوائية إلى صعوبة التنفس. لا يحصل الجسم على كمية كافية من الأكسجين ، وهذا هو سبب وجود ضعف مستمر ، فالطفل لا ينمو ويتطور بشكل جيد. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن بسهولة الاحتفاظ بالبكتيريا المسببة للأمراض وتكاثرها في المخاط اللزج. عواقب ذلك هي الالتهاب الرئوي المتكرر وأمراض الجهاز التنفسي الأخرى وتليف أنسجة الرئة وفشل الجهاز التنفسي.

يتراكم المخاط في البنكرياس. ينتج هذا العضو مجموعة متنوعة من الإنزيمات الضرورية للهضم ، لكن القنوات المسدودة تمنعها من الوصول إلى الأمعاء. نتيجة لذلك ، تبدأ الإنزيمات في هضم البنكرياس نفسه. تظهر الخراجات والندبات على الغدة (تليف ؛ في الواقع ، ومن هنا يأتي الاسم الثاني للتليف الكيسي - التليف الكيسي). ضعف الهضم ، مما يؤدي أيضًا إلى تباطؤ النمو والنمو.

في الكبد ، يمكن للمخاط اللزج أن يسد القنوات الصفراوية ، مع عواقب مثل اليرقان وحصى المرارة وتليف الكبد.

في الرجال ، يتم حظر القنوات المنوية ، مما يعني أن الشخص المصاب بالتليف الكيسي يفقد فرصة إنجاب الأطفال.

لا يؤثر التليف الكيسي بالضرورة على جميع هذه الأعضاء. يحدث هذا فقط في الحالات الشديدة. في كثير من الأحيان ، يؤثر المرض فقط على الجهاز التنفسي أو الجهاز الهضمي. وأحيانًا يختفي في مثل هذا الشكل الخفيف والضبابي الذي لا يعرفه الشخص حتى عن المرض. حتى ينضج التليف الكيسي ويعاني من تفاقم الأعراض.

ما هي أعراض التليف الكيسي؟

في بعض الأحيان يكون المرض واضحًا. لذلك ، يولد كل رضيع خامس مصاب بالتليف الكيسي يعاني من أعراض انسداد معوي. يحدث ذلك بسبب حقيقة أن البراز الأصلي اللزج للغاية (العقي) يسد تجويف الأمعاء.هذه علامة قوية تساعد على الاشتباه في التليف الكيسي وتشخيصه.

لكن في بعض الحالات ، يجعل الفشل الجيني نفسه أقل وضوحًا ويمكن الخلط بين مظاهره وعلامات حالات أخرى أقل خطورة. على سبيل المثال ، من الأعراض غير المباشرة الطعم المالح القوي على الجلد ، والذي يظهر بسبب ضعف إزالة الكلور وأيونات الصوديوم.

غالبًا ما يذكر آباء الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي التليف الكيسي ، حتى قبل التشخيص ، لاحظوا ملوحة غير عادية لجلد الطفل عند التقبيل.

تعتمد العلامات الأخرى للتليف الكيسي على نظام الجسم الأكثر تأثراً بالتليف الكيسي.

أعراض التنفس

• السعال المنتظم غير المرتبط بالبرد المصحوب بإفراز البلغم.
• أجش في التنفس.
• احتقان الأنف المستمر.
• التهاب الجيوب الأنفية المتكرر (التهاب الجيوب الأنفية).
• التهابات الرئة المتكررة.
• ضيق التنفس وزيادة التعب أثناء ممارسة الألعاب النشطة والتمارين البدنية.

أعراض الجهاز الهضمي

• الإمساك المزمن.
• تكرار حالات الانتفاخ.
• براز دهني كريه الرائحة.
• ضعف في الطول والوزن.

ماذا تفعل إذا اشتبهت في الإصابة بالتليف الكيسي

راجع طبيب الأطفال أو الطبيب فورًا. هذا مهم بشكل خاص إذا تم تشخيص شخص ما في عائلتك بهذا الاضطراب الوراثي.

التليف الكيسي هو أكثر أنواع التليف الكيسي شيوعًا: التعريف ، معايير التشخيص ، العلاج ، المرض الوراثي بين القوقازيين.

سيُجري الطبيب فحصًا ، وينظر في التاريخ الطبي ، ويسأل عن الأعراض ، وإذا لزم الأمر ، يعرض إجراء عدة اختبارات. غالبًا ما يكون هذا تحليلًا للعرق: فهو يساعد على تحديد المحتوى المتزايد من أيونات الكلور والصوديوم. كما يتم إجراء دراسة وراثية جزيئية أكثر تعقيدًا ، والتي يمكن أن تؤكد أو تنفي انهيار الجين المرتبط بعمل بروتين CFTR.

إذا تم اكتشاف التليف الكيسي ، فسيتم إحالة المريض إلى أخصائي أمراض الرئة أو أخصائي الجهاز الهضمي أو أي طبيب متخصص آخر.

كيفية علاج التليف الكيسي

لسوء الحظ ، لا يستطيع الطب الحديث معالجة الانهيارات الجينية. ولكن هناك طرقًا لتخفيف الأعراض وتقليل مخاطر المضاعفات وتحسين نوعية حياتك بشكل عام.

الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي ، مع العلاج المناسب ، ينجون من التليف الكيسي حتى 40-50 عامًا.

عادةً ما يشمل علاج الأعراض ما يلي:

• تناول الأدوية المذيبة للبلغم - الأدوية التي تخفف المخاط.
• العلاج بالمضادات الحيوية. يساعد على التعامل مع الالتهابات البكتيرية التي تنشأ بسبب المخاط الراكد.
• أخذ إنزيمات البنكرياس لتحسين عملية الهضم.
• استخدام الأدوية التي تلين البراز. هم ضروريون لمنع الإمساك أو انسداد الأمعاء.
• تناول الأدوية المضادة للالتهابات التي تساعد في تخفيف تورم الشعب الهوائية في الرئتين.

بالإضافة إلى ذلك ، سيصف الطبيب نظامًا غذائيًا خاصًا عالي السعرات الحرارية ضروريًا لتحسين النمو والتطور ، وسيوصي بتمارين التنفس المنتظمة لتخفيف المخاط.

في الحالات الشديدة ، قد يحتاج المريض إلى العلاج بالأكسجين ، والتغذية بالأنبوب ، والعمليات الجراحية الكبرى المصاحبة لتلف الرئتين أو زراعة الكبد.

هل يمكن منع التليف الكيسي؟

للاسف لا. هذا اضطراب وراثي يمكن أن يحدث إذا كان والد وأم الطفل (بالضرورة كلاهما!) حاملين للجينات المعيبة المرتبطة بخلل في بروتين CFTR. بالمناسبة ، هناك العديد من شركات النقل: على سبيل المثال ، في الولايات المتحدة ، يتم إجراء كل اختبار الناقل التاسع والعشرين للتليف الكيسي لشخص ينتمي إلى العرق القوقازي.

ولكن حتى اثنين من الناقلات يمكن أن يكون لهما أطفال أصحاء تمامًا. يتوزع خطر الإصابة بالتليف الكيسي على النحو التالي:

• كل رابع طفل (25٪) من مواليد حاملات المرض سيصاب باضطراب ؛
• سيصبح كل طفل ثانٍ (50٪) حاملاً للجين المعيب وبالتالي سيتمكن من نقله إلى أطفاله ، لكنه لن يعاني من أعراض التليف الكيسي ؛
• من كل رابع طفل (25٪) لن يعاني من اضطراب ولن يصبح حاملاً له.

من المستحيل أن تصاب بهذا المرض. وليس هناك من يلوم على ذلك. لا يهم العمر ولا أسلوب حياة الأم والأب ولا عاداتهما السيئة أو الظروف الخارجية ، مثل البيئة أو الإجهاد. يتم لعب الدور فقط من خلال الجينات ، وهي التركيبة الدرامية التي قد لا يكون الوالدان على دراية بها.

إذا كنت ترغب في التعامل مع تنظيم الأسرة بأكبر قدر ممكن من المسؤولية ، يمكن إجراء الاختبارات الجينية قبل الحمل للمساعدة في تحديد العيب. لكن هذا سؤال صعب من الناحية النفسية بالنسبة للتليف الكيسي.

ماذا لو أظهر التحليل أن كلا الشريكين عبارة عن ناقل؟ هل ترفض إنجاب الأطفال تمامًا؟ تقرر الإنجاب من أجل إنهاء الحمل إذا وجد أن الجنين يعاني من اضطرابات وراثية؟ المخاطرة والولادة مهما كانت ، ومعرفة العواقب المحتملة؟ الأطباء ليس لديهم إجابة لهذا اليوم. يجب على كل من الوالدين اتخاذ قرار بمفرده.