ما هو التحليل الجيني ومن يحتاجه

2024 مؤلف: Malcolm Clapton | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-17 03:46

في بعض الحالات ، سيساعد فقط على التعافي.

يرتبط اختبار الحمض النووي بشكل أساسي باختبار الأبوة. حسنًا ، أو مع القبض على المجرمين الذين تركوا دون قصد مادتهم الجينية لعلماء الجريمة. في الواقع ، نطاق تطبيقات التحليل الجيني أوسع بكثير.

ما هو التحليل الجيني

لمعرفة ذلك ، لنبدأ بالحمض النووي. حمض Deoxyribonucleic (هذا هو الاسم الكامل) هو جزيء ضخم يحتوي على معلومات حول كيفية ومتى وبأي كمية سيتم إنتاج البروتينات التي يتم تكوين كائن حي معين منها. يبدو وكأنه حلزوني مزدوج ، مثل سلم حلزوني.

الجينات عبارة عن أقسام من الحمض النووي يتم فيها تشفير بيانات حول سمات وراثية معينة. بشكل تقريبي ، يسجلون عدد البروتينات التي سيتم استخدامها لإنشاء هذه الصفة أو تلك وماهية البروتينات التي سيتم استخدامها. الجينات هي التي تحدد طول وشكل الأذنين والأنف ولون الجلد والعينين والشعر وعلامات خارجية أخرى ، فضلاً عن الاستعداد لأمراض معينة وحتى سمات الشخصية بسبب بنية الدماغ.

يُعتقد أن التحليل الجيني (اختبار الحمض النووي) هو فك تشفير الحمض النووي لشخص معين. لكن هذا مختلف بعض الشيء. الهدف الرئيسي ليس فك التشفير بقدر ما هو تفسير نتائج الاختبارات الجينية. وهذا يعني أن الحمض النووي الخاص بك معزول ، مقارنةً بالمرجع والبحث عن الانحرافات - الطفرات في جينات معينة.

تخبرك الطفرات كيف تختلف صحتك (أو ستختلف مع العمر) عن المرجع ، وتعمل أيضًا كمعرف شخصي.

لا يوجد أي شخص آخر على هذا الكوكب لديه مثل هذا المزيج من الجينات الطبيعية والمتحورة مثل جيناتك. إنها تشبه بصمة الإصبع ، لكنها أكثر برودة ودقة.

هذا ما تبدو عليه النظرية. ومع ذلك ، من الناحية العملية ، يتيح التحليل الجيني تحديد أكثر من 2000 متغير وشرط. ولكن في أغلب الأحيان يتم استخدام التحليل في عدة حالات الاختبار الجيني: كيف يتم استخدامه للرعاية الصحية.

كيف يمكن أن يساعدك اختبار الحمض النووي إذا كنت مريضًا أو خائفًا من الإصابة بالمرض

اختيار الأدوية الأكثر فعالية

يسمى هذا التحليل باختبار الجينات الدوائية. يتيح لك معرفة الأدوية التي ستعمل بشكل أفضل مع حمضك النووي.

قد يتبين أن الأدوية الشائعة ليس لها أي تأثير عليك تقريبًا ، والأدوية النادرة ، التي تستخدم في 5-10٪ من الحالات ، تبين أنها الدواء الشافي. أو افترض أن هناك دواءً فعالاً للغاية ، لكن له آثار جانبية خطيرة. في هذه الحالة ، سيساعد التحليل الجيني في تحديد مدى وضوح الآثار الجانبية لديك وما إذا كان بإمكانك تناول الدواء.

يُستخدم اختبار الجينات الدوائية بالفعل اليوم في علاج أنواع معينة من السرطان.

تحديد أسباب الأمراض الموجودة

على سبيل المثال ، لديك مرض مزمن ، لكن الأطباء لا يستطيعون تحديد محفزه بأي شكل من الأشكال ، وبالتالي لا يفهمون كيفية علاجك. يتيح الاختبار الجيني البحث عن أسباب المرض في الجينات. إذا اتضح أن الأمر موجود بالفعل في الحمض النووي ، فسيكون الطبيب قادرًا على توضيح التشخيص وتعديل العلاج.

الوقاية من الأمراض التي يوجد استعداد للإصابة بها

هناك أمراض عائلية مثل مرض السكري وأمراض القلب التاجية وأنواع عديدة من السرطان. إذا كان من بين أقاربك المقربين أو البعيدين ، على الأقل عدد قليل من الأشخاص لديهم مظاهر وراثية مماثلة ، فأنت بحاجة إلى اختبار جيني.

سيساعدك على تحديد مدى خطورة إصابتك بالمرض. إذا تم العثور على استعداد ، يمكنك ، بمساعدة طبيبك ، تعديل نمط حياتك من أجل التأخير قدر الإمكان أو منع ظهور الأعراض.

كيف يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية إذا كنت قلقًا بشأن صحة أطفال المستقبل

التحقق من توافق جينات الأم والأب حتى قبل الحمل

هذه الدراسة ضرورية إذا كانت هناك بالفعل حالات لأمراض وراثية في عائلة امرأة أو رجل.يساعد الاختبار في تحديد الطفرات الجينية ، وكذلك التنبؤ بمدى ارتفاع مخاطر التشوهات الخلقية لدى الطفل.

التشخيص قبل الولادة للأمراض الخلقية المشتبه بها

يسمح لك نفس الاختبار بتوضيح جنس الجنين والتأكد من الأبوة. في السابق ، تم إجراء تحليل مماثل عن طريق أخذ القليل من السائل الأمنيوسي أو قطعة من أنسجة الجنين. كان خطيرًا لأنه قد يتسبب في إجهاض. اليوم ، تعلم الحمض النووي للجنين أن يتم عزله من دم الأم.

اختبار التلقيح الاصطناعي

من المفيد معرفة ما إذا كان الجنين يحمل جينات يمكن أن تسبب أمراضًا خطيرة معينة للجنين. يتم إجراء الإخصاب في المختبر فقط مع الأجنة السليمة.

فحص حديثي الولادة

يتم إجراؤه بعد يوم أو يومين من الولادة لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من اضطرابات خلقية يمكن أن تسبب مشاكل صحية ونمائية. هذا إجراء اختبار جيني إلزامي في مستشفيات الولادة الأمريكية.

كيف يمكن أن يساعدك اختبار الحمض النووي إذا كنت تريد معرفة أصولك الخاصة والعثور على أقارب

بمساعدة اختبار الحمض النووي ، يمكنك توضيح ما يسمى بمجموعة الأجداد - لمعرفة أي جزء من العالم نشأت عائلتك.

بالإضافة إلى ذلك ، توجد بالفعل قواعد بيانات وراثية متخصصة في تحليلات الحمض النووي التجارية. أنت ترسل المادة الوراثية الخاصة بك (عادة ما تكون حول اللعاب) وفي المقابل تتلقى معلومات مفصلة حول أصل عائلتك.

على سبيل المكافأة ، كقاعدة عامة ، هناك جهات اتصال لأشخاص لديهم ملفات تعريف الحمض النووي الخاصة بهم تشبه إلى حد كبير ملفاتك الشخصية. هذا يعني أن هؤلاء الأشخاص قد يصبحون أقاربك - إخوة وأخوات في القبيلة التاسعة. الأمر متروك لك للاتصال بهم أم لا. الشيء الرئيسي هو أنه سيكون لديك مثل هذه الفرصة.

ما هو مطلوب لإجراء تحليل جيني

في السابق ، كان اختبار الحمض النووي يتطلب كمية كبيرة من المواد الجينية الجديدة - الدم أو الأنسجة. لكن اليوم تم تبسيط الإجراء إلى حد كبير.

لقد تعلم العلماء كيفية عزل عينات اللعاب كمصدر للحمض النووي من أجل التنميط الجيني عالي الإنتاجية: وسيلة مقبولة وكافية لتحسين تقدير المخاطر من خلال التشخيص الشعاعي للثدي DNA ، وهو ما يكفي للاختبار الكامل ، حتى من اللعاب. لذلك ، غالبًا ما يكفي مجرد البصق في الصندوق الذي اقترحه علماء الوراثة.

وبالطبع ، أنت بحاجة إلى المال. تكلفة التحليل الجيني التجاري في الاتحاد الروسي تبدأ من 200 دولار. ولكن إذا كان الاختبار ضروريًا لأسباب طبية ، فيمكنك أن تطلب من طبيبك الإحالة لإجراء تحليل مجاني بموجب بوليصة التأمين الطبي الإلزامي.