ما هو بيلة الفينيل كيتون وهل يمكن علاجه

2024 مؤلف: Malcolm Clapton | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-17 03:46

سيساعد اتباع نظام غذائي خاص على تجنب عواقب المرض.

ما هو بيلة الفينيل كيتون

بيلة الفينيل كيتون بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي اضطراب وراثي نادر لا يستطيع الطفل فيه امتصاص الحمض الأميني فينيل ألانين. يبقى في الدم ويعمل كسموم على الجهاز العصبي.

يتم توريث Phenylketonuria عن طريق Phenylketonuria بطريقة متنحية جسمية متنحية. وهذا يعني أن الجين المعيب ينتقل إلى الطفل من والدين يبدو أنهما سليمان ، ويعتمد عليهما التمثيل الغذائي للفينيل ألانين. يمكن أن تكتمل الطفرة في الجين ، ثم يكون للمرض أعراض شديدة وخيمة. إذا كان العيب غير مكتمل ، فإن بيلة الفينيل كيتون تستمر بشكل أكثر اعتدالًا ، ويكون علم الأمراض أقل وضوحًا.

ما هي أعراض بيلة الفينيل كيتون

بعد الولادة مباشرة ، يتغذى الطفل على الحليب الغني بالبروتين. يتكون من الأحماض الأمينية ، مما يعني أنه يحتوي أيضًا على فينيل ألانين. لذلك ، بعد أيام قليلة ، عندما تتراكم المادة في الدم ، تظهر على الطفل أعراض المرض. قد تشمل بيلة الفينيل كيتون (PKU):

• رائحة كريهة من الفم والجلد والبول.
• طفح جلدي أحمر على الجسم.
• تشنجات.

يلاحظ الأطباء أحيانًا أن الطفل ولد برأس صغير بشكل غير طبيعي. غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بهذه الحالة عيون زرقاء فاتحة وبشرة شاحبة. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الفينيل ألانين ضروري لتخليق صبغة الميلانين ، والتي تعطي لونًا للقزحية والجلد.

لماذا تعتبر بيلة الفينيل كيتون خطيرة؟

في الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب الوراثي ، يؤدي زيادة الفينيل ألانين في الدم إلى إتلاف الأنسجة. يتجلى الأهم من ذلك كله في الجهاز العصبي. إذا ترك المرض دون علاج ، يتأثر الدماغ. يلاحظ الأطباء أن بيلة الفينيل كيتون (PKU) ، أن هؤلاء الأطفال مفرطون في النشاط منذ سن مبكرة ، ولديهم سيطرة عاطفية ضعيفة. يتأخر نموهم العقلي ، ويعاني الكثير منهم من مشاكل سلوكية أو إعاقات عقلية.

مع العلاج المتأخر ، يكاد يكون من المستحيل استعادة الوظائف الطبيعية للجهاز العصبي. لذلك ، من المهم التعرف على علم الأمراض في أقرب وقت ممكن.

كيف يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون؟

بأمر صادر عن وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية في الاتحاد الروسي بتاريخ 22 مارس 2006 رقم 185 "بشأن الفحص الشامل للأطفال حديثي الولادة بحثًا عن أمراض وراثية" (إلى جانب "اللوائح المتعلقة بتنظيم الفحص الشامل الأطفال حديثي الولادة للأمراض الوراثية "على الأمراض الوراثية") وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية في الاتحاد الروسي بتاريخ 22 مارس 2006 رقم 185 "حول الفحص الشامل للأطفال حديثي الولادة بحثًا عن أمراض وراثية" جميع الرضع في اليوم الرابع أو السابع بعد الولادة سحب الدم من الكعب لفحصه لخمسة متلازمات وراثية. يمكن أن تؤثر على نمو الطفل. هو - هي:

• بيلة الفينيل كيتون.
• الجالاكتوز في الدم.
• متلازمة أدرينوجينيتال
• قصور الغدة الدرقية الخلقي؛
• التليف الكيسي.

إذا جاءت نتيجة الاختبار إيجابية ، فسيتم وصف علاج تصحيحي للطفل.

كيف يتم علاج بيلة الفينيل كيتون؟

من المستحيل التخلص من الخلل الجيني. ولكن يمكن للطبيب أن يوصي باتباع نظام غذائي خاص ، ما هي العلاجات الشائعة لبيلة الفينيل كيتون (PKU)؟ الذي يستثني الأطعمة الغنية بالبروتين. ثم لن يدخل فينيل ألانين الجسم ولن يكون هناك خطر حدوث مضاعفات. يجب على الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون ألا:

• بيض؛
• الحليب والجبن.
• اللحوم: الدجاج ولحم الخنزير ولحم البقر.
• سمكة؛
• البقوليات وفول الصويا.
• بيرة.

تجنب أيضًا استخدام المُحلي الأسبارتام ، ما هي العلاجات الشائعة لبيلة الفينيل كيتون (PKU)؟ الذي ، عند هضمه ، يطلق فينيل ألانين. غالبًا ما يضاف بديل السكر هذا إلى الصودا والعلكة وبعض الأدوية.

لكن مثل هذا النظام الغذائي المقيد بالبروتين مدى الحياة ضار بنمو الجسم. لذلك ، قد يوصي الطبيب بعلاجات غذائية خاصة للأطفال ، ما هي العلاجات الشائعة لبيلة الفينيل كيتون (PKU)؟ مخاليط.

لعلاج المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون ، تمت الموافقة على عقار Phenylketonuria: الإدارة والعلاج على أساس saproterin dihydrochloride. تساعد هذه المادة على تكسير الفينيل ألانين وتقليل تركيزه في الدم. ولكن لاستخدام ما هي العلاجات الشائعة لبيلة الفينيل كيتون (PKU)؟ الدواء مطلوب فقط بالاشتراك مع نظام غذائي.

لا توجد خيارات أخرى حتى الآن. يبحث العلماء عن طريقة ما هي العلاجات الشائعة لبيلة الفينيل كيتون (PKU)؟ كيفية إجراء العلاج الجيني لإدخال الجزء المفقود من الكروموسوم. يقترح البعض إعطاء المرضى أحماض أمينية أخرى تمنع فينيل ألانين من دخول الدماغ. لكن هذه الأساليب لا تزال قيد التحقيق.