ما هي الهيموفيليا وكيف تتعايش معها

2024 مؤلف: Malcolm Clapton | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-17 03:46

يمكن أن يحدث نزيف في الأنف وكدمات متكررة بسبب اضطراب في الدم.

ما هو مرض الهيموفيليا

الهيموفيليا هو اضطراب وراثي يضعف فيه تخثر الدم لدى الشخص. هذا بسبب فشل في تخليق بروتينات معينة ، أو عوامل التخثر. يقوم العلماء بترقيمهم بالأرقام الرومانية من الأول إلى الثاني عشر. يحدث المرض فقط بسبب عدم وجود عاملين محددين ، لذلك هناك نوعان من الهيموفيليا الهيموفيليا / الولايات المتحدة. المكتبة الوطنية للطب:

• أ - في الدم أقل من 50٪ من معيار العامل الثامن ؛
• ب- محتوى العامل التاسع أقل من 50٪.

من أين تأتي الهيموفيليا؟

عادة ما يتم توريثه عن طريق الهيموفيليا / Mayo Clinic من خلال الكروموسومات الجنسية ، وهي XX في النساء و XY عند الرجال. الصبي يتلقى Y من والده ، و X من والدته ، والبنت من كلا الوالدين - اثنان من الكروموسومات X. يوجد جين الهيموفيليا المعيب على كروموسوم X واحد ولكنه مكبوت في الآخر. لذلك ، لا يظهر المرض عند النساء ، ولكن يمكن للأم أن تنقله إلى ابنها.

في حوالي 30٪ من الناس ، الهيموفيليا هي نتيجة طفرة تلقائية في جينات الهيموفيليا / Mayo Clinic ، وليس وراثة. الشكل المكتسب من المرض ، والذي يظهر بسبب الاضطرابات المناعية ، أقل شيوعًا. يمكن استفزازها من خلال:

• حمل؛
• أمراض المناعة الذاتية؛
• سرطان؛
• تصلب متعدد.

ما هي أعراض مرض الهيموفيليا

مظاهر المرض تعتمد على الهيموفيليا / مايو كلينك ، كم ينقص عامل التخثر الثامن أو التاسع. يتمثل العَرَض الرئيسي في حدوث نزيف حاد بشكل غير عادي أو نزيف مفاجئ يصعب إيقافه. يمكن أن تظهر في الحالات التالية:

• بسبب قطع أو جراحة أو قلع الأسنان ؛
• نتيجة لضربة في الأنسجة الرخوة ؛
• بعد التطعيم.

في بعض الأحيان يكون هناك نزيف مفاجئ في المفاصل ، مما يجعلها مؤلمة للغاية وسيئة الحركة. قد يكون هناك دم في البول والبراز لدى بعض الأشخاص. والأطفال الصغار المصابون بالهيموفيليا غالبًا ما يكونون عصبيين بشكل لا يمكن تفسيره.

لماذا الهيموفيليا خطيرة؟

يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة. عادة ما يكون هذا هو الهيموفيليا / Mayo Clinic:

• نزيف في المخ. صداع شديد ، قيء ، نعاس أو خمول ، تظهر التشنجات. رؤية مزدوجة. يفقد الشخص وعيه أحيانًا.
• نزيف عضلي عميق. يتجمع الدم بين طبقات العضلات ويضغط على الأعصاب ، مما قد يجعل أطرافك تشعر بالخدر أو الألم.
• تلف المفصل. غالبًا ما يجمعون الدم ، مما يؤدي إلى تدمير الغضروف وتطور التهاب المفاصل. في بعض الحالات ، قد تظهر كيسة الهيموفيليا A / Medscape. يحدث تشوه لا رجوع فيه تدريجياً ، ويتوقف المفصل عن الحركة.

أيضًا ، تتطلب الهيموفيليا أحيانًا نقل الدم. هذا يزيد من خطر الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية والالتهابات الفيروسية الأخرى.

كيف يتم تشخيص مرض الهيموفيليا؟

عادة ، تظهر الأعراض الأولى بالفعل في مرحلة الطفولة. ولكن إذا علم شخص ما أن الرجال في عائلته كانوا مرضى بالهيموفيليا ، فيمكنه عندئذٍ اللجوء إلى معالج لفحصه. لتأكيد التشخيص أو رفضه ، سيصف الطبيب تشخيص الهيموفيليا / مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها:

• تحليل الدم العام. تحقق من مستوى الهيموجلوبين والصفائح الدموية وخلايا الدم الحمراء.
• تنشيط زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (APTT). يتم قياس المؤشر بالثواني ويعكس مدى سرعة تجلط الدم. مع نقص عوامل التخثر VIII و IX و XI و XII ، يصبح APTT أكثر من الطبيعي.
• وقت البروثرومبين. كما يوضح مدى سرعة تخثر الدم ، ولكنه يعكس تركيز عوامل التخثر الأول والثاني والخامس والسابع والعاشر. لذلك ، يكون هذا الاختبار طبيعيًا عند الأشخاص المصابين بالهيموفيليا ، ويتم إجراؤه للعثور على جميع الأسباب المحتملة للنزيف.
• الفبرينوجين. هذا البروتين هو عامل تخثر 1 وهو مسؤول عن تكوين جلطات الدم. في الهيموفيليا ، لا ينحرف الاختبار عن القاعدة ، وإذا تغير مستوى الفيبرينوجين ، سيشتبه الطبيب في مرض آخر.
• دراسة عوامل التخثر. يظهر التحليل مستوى العامل الثامن والتاسع في الدم ويعكس نوع وشدة المرض.

كيف يتم علاج الهيموفيليا؟

من المستحيل التخلص من المرض ، ولكن لتجنب المضاعفات ، يصف الأطباء العلاج الداعم. يجب أن يحسن تخثر الدم. للقيام بذلك ، استخدم الهيموفيليا / Mayo Clinic:

• عوامل التخثر. البروتينات المأخوذة من الدم المتبرع به أو المُصنَّع في المختبر ، والتي تُعطى وفقًا لجدول زمني لمريض الهيموفيليا.
• هرمون ديزموبريسين. في الأشكال الخفيفة من المرض ، فإنه يحفز تخليق البروتينات المتخثرة الخاصة به.
• مانعات التسرب الفيبرين. يتم وضعها على الجروح والجروح لوقف النزيف.
• أدوية التخثر. أنها تساعد على منع انهيار جلطات الدم.

في حالة تلف مفاصلك ، سيصف طبيبك العلاج الطبيعي. وإذا كان هناك نزيف داخلي حاد ، فقد يتطلب الأمر إجراء عملية جراحية.

أيضًا ، يُنصح جميع الأشخاص المصابين بالهيموفيليا بالتطعيم ضد التهاب الكبد A و B لتقليل احتمالية الإصابة بالعدوى من خلال عمليات نقل الدم.

كيف تتعايش مع الهيموفيليا

لتقليل المخاطر المرتبطة بالمرض ، يوصي الأطباء بالهيموفيليا / Mayo Clinic:

• اختر الرياضة المناسبة. تجنب الأنشطة المؤلمة مثل فنون الدفاع عن النفس أو الهوكي أو كرة القدم. يمكن أن تساعد السباحة أو ركوب الدراجات أو المشي على تقوية العضلات والمفاصل.
• لا تتناول أدوية معينة. بعض مسكنات الألم التي لا تستلزم وصفة طبية تنقص الدم ويمكن أن تجعل النزيف أسوأ. للسبب نفسه ، تعتبر مضادات التخثر خطيرة. لذلك من الأفضل تناول الأدوية بعد استشارة الطبيب.
• اعتني بصحة تجويف الفم. يوصى بزيارة طبيب الأسنان بانتظام ومعالجة أسنانك في الوقت المحدد لتجنب إزالتها. مثل هذه العملية ستؤدي إلى نزيف غزير.
• تعلم كيفية وقف النزيف الطفيف. للقيام بذلك ، تحتاج إلى الضغط على الجرح أو وضع ضمادة ضيقة. برد الإصابة بكمادة ثلج.

إذا تم تشخيص إصابة الطفل بالهيموفيليا ، فقد يرتدي الوالدان وسادات الركبة والكوع لمنع السقوط ونزيف المفاصل. وفي المنزل ، من الأفضل إزالة الأثاث بزوايا حادة.